ಎಲ್ಲಾ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಲವು ಸೋಂಕು, ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವ ಅಥವಾ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಂದಲೂ ಬರಬಹುದು. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಜೀನ್ಗಳ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಲೂ ಕಾಯಿಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.
ಡಾ. ಸಂಭಿತ್ ಕುಮಾರ್ ಭುಯಾನ್, ಕನ್ಸಲ್ಟೆಂಟ್ - ಮೆಡಿಕಲ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿ
ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಂದ್ರೆ, ಅದೆಲ್ಲಾ ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಬರುತ್ತೆ ಅಂತ ತುಂಬಾ ಜನ ಅಂದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ರೆ ಇದು ಪೂರ್ತಿ ಸತ್ಯವಲ್ಲ. ಯಾಕಂದ್ರೆ, ಜೀನ್ಗಳು ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಎಷ್ಟೋ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿದ್ದರೂ, ಯಾವುದೇ ಜೀನ್ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ ಅನ್ನೋದಕ್ಕೆ ಸಾಕ್ಷ್ಯವಿಲ್ಲದ, ಅಂದರೆ ಅನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳೂ ಸಾಕಷ್ಟಿವೆ.
ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು 'ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ' ಅಂತ ಗುರುತಿಸೋದು ಅದು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಇದೆ ಅನ್ನೋದರ ಮೇಲೆ. ಅದಕ್ಕೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಂಬಂಧ ಇದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಅನ್ನೋದು ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಹಲವು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಸೋಂಕುಗಳು, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನಿಟಿ (ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕತೆ), ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವ ಅಥವಾ ಗೊತ್ತಿಲ್ಲದ ಕಾರಣಗಳಿಂದಲೂ ಬರಬಹುದು. ಇವುಗಳಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.
Related Articles
ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಯಾರಿಗೂ ಇಲ್ಲ ಅಂದ್ರೆ, ಅದು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಆಗಿರಲು ಸಾಧ್ಯವೇ ಇಲ್ಲ ಅನ್ನೋದು ಮತ್ತೊಂದು ತಪ್ಪು ಕಲ್ಪನೆ. ಯಾಕಂದ್ರೆ, ಕೆಲವು ಜೀನ್ಗಳು ಯಾವುದೇ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಇಲ್ಲದೆಯೂ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು (spontaneous mutation)! ಹಾಗಂತ, ನಿಮಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ, ಅದು ಅಪರೂಪದ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಇರಬೇಕು ಅಂತಲೂ ಅಲ್ಲ. ಯಾವುದೇ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರುವ ಮುನ್ನ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ತನಿಖೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.
ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ
ದೀರ್ಘಕಾಲದ, ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಪದೇ ಪದೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ (ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ) ಪಡೆದರೆ, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವಾ ಸಿಬ್ಬಂದಿಯೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವುದರಿಂದ, ಕುಟುಂಬಗಳು ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಪಾಯಗಳು, ಲಭ್ಯವಿರುವ ಪರೀಕ್ಷಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದರಿಂದ ಅವರು ಭಯ ಅಥವಾ ತಪ್ಪು ಮಾಹಿತಿಯ ಬದಲು ಸತ್ಯಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.
ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಿಂದಾಗಿ, ಸುಧಾರಿತ ಇಮೇಜಿಂಗ್, ಲ್ಯಾಬ್ ತನಿಖೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ತಂಡವು (multidisciplinary team) ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಜಾಲಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿವೆ. ಇವು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲ, ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ, ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಜಾಗೃತಿ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಆರೈಕೆಯ ಲಭ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿರುವ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಹಿಂದೆಂದಿಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಪಾದಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
