ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಕೆಲವು ಜನರು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾರಣ ಮಾರಣಾಂತಿಕವೆಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಿಗೂ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸಲು ಫೆಬ್ರವರಿ 29 ರಂದು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ದಿನವನ್ನು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ದೇಹದ ರೋಗ ನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ದುರ್ಬಲವಾಗೋದರಿಂದ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ರೋಗಕಾರಕಗಳ ದಾಳಿಯಿಂದಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಅನೇಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾಡೋದಕ್ಕೆ ಶುರುವಾಗುತ್ತೆ. ಈ ರೋಗಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೂ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ತುಂಬಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಜನರು ಅವುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವುಗಳು ಯಾಕೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತೆ? ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಅಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಇಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜನರಲ್ಲಿ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ದಿನ ಅಥವಾ ರೇರ್ ಡಿಸೀಸ್ ಡೇ ಯನ್ನು (Rare Disease Day) ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ದಿನ ಎಂದರೇನು?
ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 300 ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಕಡಿಮೆ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೌಲಭ್ಯಗಳು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕಾರಣ, ಇವುಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತರಾಗಿಯೇ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜನರಿಗೆ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸಲು ಫೆಬ್ರವರಿ ಕೊನೆಯ ದಿನದಂದು Rare Disease Dayಯನ್ನು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೆಬ್ರವರಿ 29 ಅಪರೂಪದ ದಿನಾಂಕವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರತಿ ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಮಾತ್ರ ಬರುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮದ ಬಗ್ಗೆ ಸಾರ್ವಜನಿಕರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ತಜ್ಞರಲ್ಲಿ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವುದು ಈ ದಿನದ ಮುಖ್ಯ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ.
10,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ
ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆ (World Health Organisation) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ರೋಗ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತೆ, ಇದು 1000 ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ 1 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಿಗೆ ಹರಡುತ್ತೆ. ಭಾರತದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರಕಾರ, 10 ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. 2024 ರ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಥೀಮ್ 'ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋರಾಡುತ್ತಿರುವ 300 ಕೋಟಿ ಜನರಿಗೆ ಸಮಾನತೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸುವುದು' ಆಗಿದೆ.
ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ದತ್ತಾಂಶ
ಇತರ ಅನೇಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಂತೆ ಭಾರತವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಪ್ರಮಾಣಿತ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹರಡುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಭಾರತದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಿಂದ ಈವರೆಗೆ ಸುಮಾರು 450 ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವರದಿಯಾದ ರೋಗಗಳೆಂದರೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಸ್, ಪೊಂಪೆ ರೋಗ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಡಿಸೀಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.
ವಿಶ್ವದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ - ಆರ್ಪಿಐ ಕೊರತೆ (RPI Deficiency)
ಇದು ವಿಶ್ವದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೈಬೋಸ್ -5-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಐಸೊಮೆರೇಸ್ (RPI) ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸ್ನಾಯು ಬಿಗಿತ, ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ ದ್ರವದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆರ್ಪಿಐ ಕೊರತೆಯ ಏಕೈಕ ಪ್ರಕರಣ 1984 ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅಂದಿನಿಂದ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ.
ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ 5 ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ
ಪ್ರೈಮರಿ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಶಿಯನ್ಸಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (Primary immunodeficiency disorder)
ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಪಿಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಇವು 400 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.
ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (lysosomal storage disorder)
ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಲೈಸೋಸೋಮ್ ಗಳ ಕೆಟ್ಟ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಿಂದಾಗಿ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಲವಸ್ತುಗಳ ಅತಿಯಾದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರಿಂದ ಇವು ತೀವ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ನಂತರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.
ಪಾಂಪೆ ರೋಗ (Pompe disease)
ಪಾಂಪೆ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆಮ್ಲ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ (GAA) ಎಂಬ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದ್ದಾಗ ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗ ( Fabry disease)
ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೈಕೋಲಿಪಿಡ್ಗಳಂತಹ ಕೊಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ (genetic lysosomal storage disorder) . ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ (Maple Syrup urine disease)
ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಯೂರಿನ್ ರೋಗವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಮಾಂಸ ಮತ್ತು ಮೀನಿನಂತಹ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ದೇಹವು ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಗಳ ನಿರ್ಮಾಣ ಘಟಕಗಳಾದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿರಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ವಸ್ತುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.